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2023 年度 研究成果報告書

GWAS要約統計量に基づく高予測能疾患発症リスク予測システム

研究課題

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研究課題/領域番号 21K10439
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
研究機関東北大学

研究代表者

成田 暁  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (50459468)

研究分担者 田宮 元  国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, チームリーダー (10317745)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワードゲノムワイド関連解析
研究成果の概要

本研究は、ゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施し、その結果に基づいて、疾患発症リスク予測システムの基盤を確立することを目的としている。
GWASとは、ゲノムの型の差異が、疾患のリスクなど健康上の様々な特性(形質)に違いをもたらすかを、統計学的に探索するアプローチである。本研究では、東北メディカル・メガバンク計画(TMM)地域住民コホートのゲノムコホートデータを用いて、および他の研究機関との共同研究として、様々な形質についてGWASを実施し、その結果(要約統計量)を用いて構築されたリスクスコアに基づいて、疾患発症リスクをどの程度正確に予測できるかの検証を行った。

自由記述の分野

遺伝統計学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究を通じて、国内外のゲノムコホート/バイオバンクで実施されたGWASの結果を幅広く収集し、より大規模、より多様な民族集団のデータを統合することが、疾患原因遺伝子多型の探索や疾患リスク予測の精度向上に重要であることが示された。
さらに、多様な民族集団を対象としたゲノム医学研究は、医療アクセスに関する、民族集団間の不平等な状況を是正し、次世代医療システムの恩恵を広くもたらすと考えられ、本研究はその先進的な取組みの一つと位置付けられる。

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公開日: 2025-01-30  

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