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2024 年度 研究成果報告書

網膜層厚と遺伝環境因子による孤発性晩期発症型アルツハイマー病前臨床期診断法の確立

研究課題

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研究課題/領域番号 21K10440
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
研究機関東北大学

研究代表者

平良 摩紀子  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (60792140)

研究分担者 布施 昇男  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10302134)
川崎 良  大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (70301067)
三木 篤也  愛知医科大学, 医学部, 教授 (30437404)
小島 要  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (10646988)
田高 周  東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (60815463)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード晩期発症型アルツハイマー型認知症 / 網膜層厚測定 / ApoE
研究成果の概要

本研究では晩期発症型アルツハイマー型認知症(LOAD)の前臨床期における遺伝因子・環境因子による網膜厚変化の関係機序を考慮した網膜層厚からの早期発症予測が可能な診断指標の確立を目指している。LOADは現在の認知症患者の約半数を占める。高価で時間を要したMRI画像やPET画像に代わると考えられる本研究で確立した診断指標により、多くのLOAD前臨床期高齢者の健康状態の把握が簡便化されることが可能になる。個人の病態進行に照準をあわせた予防医療の実現は喫緊の社会的要請としてが年々高まっているところから、本研究の必然性に至った。

自由記述の分野

臨床神経内科、神経遺伝統計解析、神経画像解析

研究成果の学術的意義や社会的意義

学術的意義として、1. 網膜においてのLOAD前臨床期に網膜神経節細胞消失を伴う網膜神経線維層(RNFL)の菲薄化、 2. LOADの予後規定因子の一つとしての、ApoE遺伝子ε4の保有とKlotho遺伝子ヘテロ接合性変異の保有 を挙げた。 特に2に関する既報の検討はほぼ全て非日本人における成果と考えられており、社会的意義としても、日本人集団での検討は前例をみないと考えている。本研究の成果をもとに、異動先(順天堂大学医学部神経学講座)において、引き続き研究成果を論文作成に換える予定である。

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公開日: 2026-01-16  

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