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本研究では、塩基変換法と長いDNAの配列を読み取ることができるナノポアシークエンスを組み合わせることで、少ないDNAから実施できる長いDNAのメチル化修飾解析手法nanoEMの開発を行った。nanoEMは10 ngのDNAから実施できることや臨床サンプルで実施できることを確認した。また、nanoEMで得られたメチル化データが一般的に用いられている短いDNAを読み取るメチル化解析手法と比較しても、整合性のあるデータが取得できることを示した。さらに、既存の方法で解析が難しかったインプリンティング領域、繰り返し配列、構造変異といった領域についてもnanoEM法で解析できることを示した。
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