| 研究課題/領域番号 |
21K15175
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
渡部 裕介 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 特任助教 (90889122)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 日本列島 / 縄文人 / 混血 / 集団ゲノム学 / 集団構造 / 日本列島人 |
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| 研究実績の概要 |
現代日本人は、縄文時代から日本列島に定住していた縄文人と後の時代にアジア大陸から渡来した大陸系集団の混血により成立したと考えられている。これは近年の縄文人の遺骨由来DNAによる全ゲノム規模の集団遺伝学的解析によっても支持され、現代日本人はゲノム中に縄文人に由来する成分を10-20％保有していると考えられている。本研究では、現代人の集団ゲノム中から縄文人に由来する一塩基多型（縄文由来SNP）を検出し、縄文由来SNPを用いて縄文人の表現型進化史及び拡散史を含めた包括的な解析を行う。
2021年度は、これまでに開発していた集団の混血に由来するSNPを検出するための統計量であるAMIを用い、1000ゲノムプロジェクトの現代日本人のデータから縄文由来SNPを約20万箇所検出した。先行研究の縄文人のゲノム情報と現代日本人のゲノム情報を用いて縄文人型アリルの保有率を算出したところ、現代日本人と比べて縄文人は縄文人型アリルの保有率が高く、本研究の手法により縄文由来SNPを検出できていることが支持された。
さらに、縄文由来SNPを用いて、現代日本人のハプロタイプ情報から縄文人のゲノムワイドSNPのアリル頻度を推定する手法を考案した。現代日本人の集団史を仮定したコンピュータシミュレーションから、この手法により縄文人のアリル頻度を推定することが可能であることが明らかとなった。この手法を実際の現代日本人の全ゲノムデータに適用し、縄文人のゲノムワイドSNPのアリル頻度を推定した。今回推定した縄文人のアリル頻度と、先行研究の縄文人ゲノム情報を含めた複数集団のアリル頻度をペアワイズf3解析により比較すると、推定したアリル頻度と先行研究の縄文人は非常に近縁であり、実データを用いた解析からも現代日本人のゲノム情報を用いて縄文人のアリル頻度を推定することが可能であることが明らかとなった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
日本人の縄文由来SNPの検出および縄文由来SNPに基づく縄文人のアリル頻度推定が完了しているため。
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| 今後の研究の推進方策 |
推定した縄文人の全ゲノムSNPのアリル頻度をもとに、縄文人の縄文人の表現型推定および正の自然選択の検出を行う。また、SNP以外にもコピー数多型などの構造多型に着目し縄文人のアリル頻度を推定する。さらに、縄文由来SNPに基づいて、コンピュータシミュレーションにより縄文人の祖先集団の日本列島への移入経路および列島内の移動経路についての検証を行う。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
本研究用にワークステーションの購入を予定していたが、当初計画していたよりも低価格で購入できたため次年度使用額が生じた。このため次年度には大規模ゲノムデータを保存するためのHDDなどを購入する予定である。
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