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最近、チアミントランスポーターとして知られるSLC19A3が、ピリドキシン輸送機能も有することが明らかとなった。しかしながら、SLC19A3の基質依存的な輸送機能の分子機構や、SLC19A3の遺伝子変異に起因する疾患とピリドキシンとの関連性は不明であった。本研究では、SLC19A3のピリドキシン輸送機能に特異的に関わるアミノ酸残基が明らかとなり、さらに、その遺伝子変異に起因する疾患にピリドキシンが関与している可能性も示唆された。本研究成果は、SLC19A3の基質認識機構の解明や、SLC19A3関連疾患の治療戦略の立案に役立つものと期待される。
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