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2023 年度 研究成果報告書

長鎖シークエンス法によるスプライシングバリアント関連多型の解析と疾患研究への応用

研究課題

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研究課題/領域番号 21K15360
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関国立研究開発法人国立国際医療研究センター

研究代表者

嶋多 美穂子  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, ゲノム医科学プロジェクト 上級研究員 (50792727)

研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード小脳 / 視床下部 / 側頭葉皮質 / アイソフォーム / ロングリード法 / RNA-seq
研究成果の概要

本研究では、同一サンプル由来の3つの異なる脳領域から抽出したRNAを用いてロングリード遺伝子発現解析を行った。従来のショートリードを用いた解析では、転写産物の全長を一度に解析することができず、そのアイソフォームは推定にならざるを得なかった。今回ロングリード法を用いて正確にアイソフォームを同定することにより、3つの脳部位のうち2か所以上で発現しているアイソフォームに絞っても、その半数以上がこれまでに登録のない新規のアイソフォームであることがわかった。その情報を用いて様々な解析を行い、特に脳の部位間で異なるアイソフォームを発現する遺伝子には細胞突起の形成に関わるものが多いことなどを見出した。

自由記述の分野

人類遺伝学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究の成果から、ロングリード法を用いて遺伝子発現解析を実施した場合、従来のショートリード法では同定できていなかった多数のアイソフォームが検出可能であることが示され、今後の遺伝子発現解析におけるロングリード法の有用性を示すことができた。また脳は部位によってその細胞組成が大きく異なるが、それに応じて部位間で発現している主要なアイソフォームに違いがある遺伝子や、発現パターンが異なってくるメカニズムについての知見を得ることができた。このようなデータは今後の脳に関わる疾患研究のコントロールデータとなり得るため、意義がある結果と考える。

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公開日: 2025-01-30  

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