研究課題
唾液腺腺様嚢胞癌に特異的な遺伝子転座として、MYB-NFIB融合遺伝子、MYBL1-NFIB融合遺伝子がある。また、予後不良因子として、NOTCH1遺伝子変異が報告されている。当研究室では2017年に唾液腺腺様嚢胞癌33例においてMYB、MYBL1、NFIBいずれかの遺伝子再構成を約9割認めることを同定した。しかし、腺様嚢胞癌の臨床病理学的意義や遺伝子異常の全体像、予後は未だ明らかになっていない。唾液腺腺様嚢胞癌は、稀な腫瘍であることから単一施設での症例収集が困難であり、病理組織診断でその他の唾液腺腫瘍との鑑別に難渋することもある。当研究室では、15施設より症例を収集し中央病理診断を行っているため、正確に診断された腺様嚢胞癌の症例を用いた研究を行っている。申請者は、唾液腺腺様嚢胞癌160例を、FISH法にてMYB/MYBL1/NFIBの再構成・融合を検索後、過去の報告から腺様嚢胞癌関連遺伝子再構成を解析し、さらに新規FISH解析法を用いてMYB/MYBL1遺伝子周辺10Mb領域の再構成を検索した。また、唾液腺腺様嚢胞癌におけるMYB mRNA発現量や免疫染色による蛋白発現量の関連も解析しており、これらの臨床病理学的意義について論文投稿中である。さらに未知遺伝子や新規融合遺伝子、予後不良遺伝子の検索のため、Whole genome sequenceを予定している。
2: おおむね順調に進展している
現在、唾液腺線様嚢胞癌のMYB、MYBL1、NFIBを含めた関連遺伝子の変異や、mRNA発現量、蛋白発現量における臨床病理学的意義についての論文を投稿中である。また、第47回日本頭頸部癌学会にて発表予定である。現在、Whole genome sequenceのための症例を選択中である。
今後Whole genome sequenceを行い、未知遺伝子や新規融合遺伝子、予後不良遺伝子を検索予定である。
本年度は、すでに購入済みであるプローブやプライマーを使用しており、学会発表などのための旅費を使用していないことから次年度に使用額が生じた。次年度は、次世代シーケンサーによる遺伝子解析に必要な材料費や、プローブやプライマーを購入予定である。また、学会発表も予定している。
すべて 2023 2022
すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件)
Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology
巻: - ページ: -
10.1016/j.ajoms.2023.01.003
Head and Neck
巻: 44 ページ: 1430～1441
10.1002/hed.27034
