GAPPSの病態および臨床指針は全世界的に未確立であり,その発癌機序の解明は治療方針の策定において重要な貢献をもたらす.遺伝子プロファイリングの解析により発癌に関与するドライバー遺伝子の候補が挙がり,これに基づいた治療薬開発につながるものと考えられる.また,発癌機序が多彩であることが判明しており,GAPPS関連胃癌における予後不良因子である可能性がある.染色体異常に関しては未報告であり,今後の核酸医薬品や遺伝子関連治療薬の開発にも重要な知見をもたらした.GAPPSは希少疾患ゆえ,病態解析を行うことが困難とされているが,オルガノイド樹立により候補薬剤ごとの網羅的解析を十分に行うことが期待される.
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