| 研究課題/領域番号 |
21K15605
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
中村 能章 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 医員 (60776384)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | がんゲノム医療 / 遺伝子パネル検査 / ctDNA / 血液循環腫瘍DNA / 遺伝性腫瘍 / 二次的所見 / Circulating tumor DNA |
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| 研究成果の概要 |
本研究ではデータ収集のDx化を目指し、eConsent、EDC、ePROのシステム構築を行った。これまでに85症例の解析を実施し、コホートAでは46/75症例、コホートBでは7/10症例のpathogenic germline variant (PGV) が確定した。内1つはがん遺伝子パネル検査（CGP）では同定されないPGVであり、PGV確定検査時にmulti-gene panel（MGP）を用いたことで偶発的に認められ、MGPの有用性を示唆するものであった。本研究は規模を拡大し、現在も解析を継続している。今後、更にデータ収集と解析を行い、CGPの二次的所見取り扱いについて検討を進めていく。
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| 自由記述の分野 |
医歯薬学（臨床系内科学）
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究はBRANCH studyのコホートA/Bとして登録を開始し、40以上の多施設共同研究として進行中である。データ収集にあたりDx化を図り、また、PGV確定に至った患者の血縁者に遺伝学的検査を実施するコホートCも開始した。本邦において遺伝学的検査を提供する大規模な多施設共同研究は乏しく、また、がん未発症者を含む血縁者に遺伝学的検査を実施する研究は世界的に見ても珍しく、非常に貴重な研究である。本研究によって、CGPから同定される遺伝性腫瘍、遺伝学的検査や血縁者への影響に関する知見が蓄積していくことで、遺伝性腫瘍関連の研究が飛躍そして発展していくことが期待されている。
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