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DM1患者尿より分離・培養した尿中細胞は、DM1病態を反映する核内RNA凝集体（RNA foci）の形成、RNA fociとMBNL1の共在、継代に伴うCTGリピートの伸長を示した。DMPK遺伝子を標的としたsiRNAによりRNA fociは減少を認めており、尿中細胞は治療開発に用いる細胞モデルとして使用できる可能性を示した。尿中細胞が多様な細胞種からなる集団であることが筋分化誘導の妨げとなっており、本研究期間内では目的としたDM1骨格筋細胞モデルの構築には至らなかったが、尿中細胞は個々の患者の病態を反映し、個別化医療の開発に寄与する有用なツールであること提示できた。
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