| 研究課題/領域番号 |
21K15667
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52010:内科学一般関連
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
南宮 湖 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (50594644)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | NTM / MAC / 疾患感受性遺伝子 / CHP2 / CFTR |
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| 研究成果の概要 |
世界で初めての肺MAC症のGWASを行い、疾患感受性SNP(rs109592）をCHP2遺伝子領域に同定した。肺MAC症のリスクアリルを保持すると、肺において有意にCHP2発現が低下し、CHP2は上皮細胞に発現しているNHEを介してpHを調整することから、気道上皮細胞が肺MAC症で重要な役割を担う可能性が示唆された。肺NTM症のホストゲノム研究の国際共同研究を推進した。722名の韓国人肺MAC症患者(対照群1722名)及び276名の米国人肺MAC症患者(対照群276名)を用いて、CHP2領域に位置するrs109592が集団を超えて肺MAC症のリスクとなることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
呼吸器感染症
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
肺MAC症に対するGWASを世界に先駆けて報告し、疾患感受性遺伝子CHP2の機能解析は発展性が高い。既に申請者を中心に大規模なコホート研究(UMIN000007546)を有しており、臨床情報や検体を確実に収集できる体制にあるため、本研究結果を検証可能な状況にあり、基礎的研究成果の意義の臨床的検証が展開できる。研究代表者の肺MAC症のGWASの発表以降、世界中の多くの研究者が肺NTM症の宿主因子に取り組む中で、研究代表者は米国・欧州・豪州・韓国・台湾の研究者と共にNTM Host Research Consortiumの国際共同研究ネットワークを拡大し、国際共同研究を推進できるようになった。
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