2022 年度研究成果報告書

多系統萎縮症の原因遺伝子の探索

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	21K15698
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分52020:神経内科学関連
研究機関	広島大学
研究代表者	多田有似広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (90881285)
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2023-03-31
キーワード	神経変性疾患 / 多系統萎縮症 / 原因遺伝子
研究成果の概要	多系統萎縮症（multiple system atrophy: MSA）は、脊髄小脳変性症の一部に分類される神経変性疾患である。大部分が孤発性で遺伝的解析が困難であるために、孤発性MSAの原因遺伝子は未だに明確に同定されていない。本研究の目的は、MSAの原因遺伝子を同定することである。本研究では、家族性MSA家系で同定された原因遺伝子を孤発性MSAにおいて解析したが、新たな変異は同定できなかった.
自由記述の分野	神経科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	原因遺伝子の同疾患の発病メカニズムの解明や治療法の開発に重要であるにもかかわらず、MSAでは明確な原因遺伝子が報告されていない。これはMSAの大部分が孤発性であるために、原因遺伝子の絞り込みが困難であることが一因である。近年では大規模スクリーニングが実施されているが、有意性がある遺伝子の同定には至っていない。一方、本研究で孤発性MSAを対象に解析する遺伝子は、極めて稀なMSA血族婚家系の解析結果を根拠にしたものである。この遺伝子を孤発性MSAの原因遺伝子としても同定できれば、全く分かっていないMSAの遺伝的要因を新たに示すものとなる。