| 研究実績の概要 |
本研究では遺伝性ニューロパチーや脊髄小脳変性症の包括的遺伝子診断を申請者が開発した解析パイプラインを併用することで行なった．またその解析にて遺伝子診断がなされた症例・原因遺伝子に関して, 臨床的特徴・遺伝学的特徴を論文にて発表した．本年度，ならびに研究期間全体を通じた研究成果は下記のとおりである．
(1) 本邦初のPTRH2遺伝子に伴うinfantile‐onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease(IMNEPD)を報告した (M Ando et al, Neurological science, 2022). (2) SLC12A6 heterozygous mutationに伴うCMTの9家系を同定し, 臨床的特徴・遺伝学的特徴を報告した (M Ando et al, Ann Clin Transl Neurol, 2022). (3) 世界で3報目となるPOLR3Bに伴う脱髄性ニューロパチー2家系を同定し, 臨床的特徴・遺伝学的特徴を報告した (M Ando et al, Ann Clin Transl Neurol, 2022), (4) 創始者効果を伴うNEFH遺伝子のフレームシフト変異によるCMT 4家系を同定し, 臨床的特徴・遺伝学的特徴を報告した (M Ando et al, J Hum Genet, 2022), (5) 2695症例のCMT包括的遺伝子診断結果とRFC1リピート異常伸張に伴うCMTを18家系同定し, 臨床的特徴・遺伝学的特徴を報告した (M Ando et al, Biomedicines, 2022), (6)15症例のRFC1リピート異常伸張に伴う脊髄小脳変性症について報告した (M Ando et al, Front Neurol, 2022)
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