遺伝子重複モデルマウスを用いた発達障害の分子基盤の解明

2022 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21K15726
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 川村 敦生 金沢大学, 医学系, 助教 (40898087)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 発達障害 / 自閉症 / クロマチンリモデリング

研究成果の概要

自閉症原因遺伝子であるCHD8を過剰発現させたマウスを作製した。このマウスはいくつかの行動試験において顕著な行動異常を示すことが明らかになった。さらにこのマウスの胎生期脳を用いて網羅的な遺伝子発現解析を行ったところ、神経分化の制御に関わる転写因子の発現が変化しており、神経発生遅延が起こることが明らかになった。以上の解析から、CHD8過剰発現による神経発生の異常が行動に影響を与える可能性が示唆された。

自由記述の分野

分子生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

CHD8遺伝子をノックインしたマウスの作製に成功した。さらにこのマウスは様々な行動異常を示すことから、発達障害のモデルマウスとしての有用性が示唆された。今後このモデルマウスを用いて発達障害の発症メカニズム解明や治療応用が期待される。