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本研究では、自閉スペクトラム症（ASD）のリスクであるKMT2Cのハプロ不全を再現した、Kmt2cヘテロ変異マウスの脳サンプルを用いて、トランスクリプトーム解析を主軸とした分子病態解析を行った。その結果、成体変異マウス脳における発現変動遺伝子群に既知のASD遺伝リスクが集積していたこと、新生児マウスの脳では神経分化初期の細胞群において発現変動遺伝子が多く既知のASD遺伝リスクが集積していたこと、マウス成体へのヒストン脱メチル化酵素（LSD1）阻害剤の投与によって変異マウスにおける社会性の低下や発現変動遺伝子がレスキューされることを見いだした。
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