| 研究成果の概要 |
【STAT1機能獲得型変異（STAT1-GOF）患者におけるTh17細胞減少の分子基盤の解明】Th17細胞の分化培養にIFN-α, IFN-γ, IL-27を添加すると、患者ではTh17細胞の分化・増殖が過剰に抑制され、それらのサイトカインを阻害することで分化・増殖は回復した。本研究により、Th17細胞の分化・増殖を抑制する鍵となるサイトカインが同定された。
【I型インターフェロノパチーに着目した自己免疫疾患の分子基盤の解明】シングルセルRNA-seqにて、STAT1-GOF患者では幅広いリンパ球サブセットにおいて、IFN-α, IFN-γで誘導される遺伝子群が亢進していることを見いだした。
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