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GSTP1発現低下がCNの病態に関与していると考え、正常iPS細胞を用いてCRISPR/Cas9法によるGSTP1遺伝子の遺伝子破壊を施行し好中球分化を行ったが、分化障害はみられなかった。このことからGSTP1の単独欠損のみでは好中球分化へ影響がないことが示された。さらなるCNにおける分子学的病態について解析を行うため、ELANE異常症患者由来iPS細胞(CN-iPSC)において、CRIPR/Cas9法を用いてELANE遺伝子破壊を行い分化したところ、分化障害の改善を認めた。RNA-seq の結果よりCNの病態にUPRのみならず、酸化ストレスが関わっていることが示唆された。
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