孤発例、家族内発症例の比較によるIgA腎症の原因遺伝子の探査

2022 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 21K16195
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 佐藤 芳憲 昭和大学, 医学部, 講師 (80515312)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2025-03-31
• キーワード: IgA腎症 / 家族性腎症 / WGS

研究実績の概要

前年度に引き続き研究対象者のDNA採取ならびにデータベースの更新を行った。患者検体は孤発性89検体のDNAを採取しQCチェックを終了として2022年年末に全ゲノム解析機関に送付しており解析の結果待ちである。2023年度の早い段階で結果が得られると考えられる。

また2022年度末に当院でのIGA腎症コホートデータを再構築した。新しく組み入れられた症例を加味しても当院での家族歴の背景を持つ患者は11％であり89例の孤発例の解析に、すでに施行済みの家族性検体11例を合計して100検体とすることは妥当であると考えらえた。関連する部署とも連携し基底膜病理とCOL4A3,COL4A4,COL4A5の関連について精査を進める。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

本年度には当初の結果が得らえる算段が経っているため。

今後の研究の推進方策

IgA腎症というよりメサンギウム増殖性腎炎の遺伝子解析に広げたほうが研究は進めやすいのではないかと感じたが、研究の進展をみて早期に終了し次の研究を計画するか検討する。