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2023 年度 実績報告書

IgH遺伝子再構成とRAS変異を標的とした多発性骨髄腫の低侵襲診断

研究課題

研究課題/領域番号 21K16238
研究機関旭川医科大学

研究代表者

山本 昌代  旭川医科大学, 医学部, 助教 (30596284)

研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワードRAS遺伝子変異 / cell free DNA / 多発性骨髄腫 / 次世代シーケンサー / リキッドバイオプシー
研究実績の概要

昨年度に引き続き、多発性骨髄腫患者を中心に骨髄液及び血漿サンプルを用いてKRAS、NRASを中心としたRAS変異の有無及びMAFの変化について解析を行った。
本研究の過程で、骨病変を有する骨髄腫患者において骨病変と骨髄とでRAS変異を中心としたdriver mutationのMAFに差があり骨病変のほうが高い傾向を示す症例が見られ、骨病変のほうが悪性度が高い可能性が示唆された。本内容については2023年10月に開催された第85回日本血液学会学術集会にて報告を行った。また、今後の論文掲載に向けて準備段階にある。
また、第84回日本血液学会学術集会にて、再発・難治性多発性骨髄腫症例においてKRAS MAFが、骨髄液を用いて評価したMRDが陰性であるにも関わらず、フリーライトチェーンなどの臨床的な骨髄腫の病勢の指標となる検査結果よりも早期に増加し、KRAS MAFが骨髄腫の病勢悪化の指標となる可能性を示したという報告を行ったが、本発表に関して論文をまとめ、発表した(Clinica Cimica Acta 551 117590-117590)
本研究期間を通じては、上記の通り第84回、第85回 日本血液学会学術集会において学会発表を行い、Clinica Chimica Actaに論文が採択された。また、それと並行して、70歳以下の初発症候性骨髄腫の症例を対象としてRAS変異を含めたdriver mutationの有無で予後に差があるか解析を行い、特に無病生存率に有意差が見られた。本内容については第86回日本血液学会学術集会への応募を予定している。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2023

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Monitoring mutant KRAS in plasma cell-free DNA can predict disease progression in a patient with multiple myeloma: A case report2023

    • 著者名/発表者名
      Masayo Yamamoto, Motohiro Shindo, Takuya Funayama, Chihiro Sumi, Takeshi Saito, Yasumichi Toki, Mayumi Hatayama, Yusuke Ono, Kazuya Sato, Yusuke Mizukaim, Toshikatsu Okumura
    • 雑誌名

      Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry

      巻: 551 ページ: 117590

    • DOI

      10.1016/j.cca.2023.117590

    • 査読あり
  • [学会発表] 多発性骨髄腫患者での病変部位による遺伝子変異の発現頻度の検討2023

    • 著者名/発表者名
      山本昌代、進藤基博、船山拓也、鷲見千紘、齋藤豪志、土岐康通、畑山真弓、佐藤一也、湯澤明夏、谷野美智枝、小野裕介、水上裕輔、奥村利勝
    • 学会等名
      第85回 日本血液学会学術集会

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公開日: 2024-12-25  

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