チェルビズム(CBM)は両側性に生じる顎骨の膨隆と炎症性骨破壊を特徴とする遺伝性骨系統疾患であり、SH3BP2遺伝子のGain-of-function変異の関与が報告されている。本研究では、CBMの最大の特徴である自発的な顎骨膨隆までの時間と発症部位に関して再現性が得られるSh3bp2KI/KIマウスを用いた新規CBMモデルを作製した。 Sh3bp2KI/KIマウスは下顎大臼歯露髄後14日顎骨膨隆を認めた。また、組織免疫染色にてSh3bp2KI/KIマウスでは好中球の集積とNETsの代用マーカーの発現の上昇を認め、好中球関連イベントが顎骨膨隆の発症に関与していることが示唆された。
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