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隠れエキソン(Cryptic exon)は、特定の細胞・時期・病態の転写産物のバリアントを構成するエキソンである。これまでの研究によって申請者は、性決定期の生殖腺体細胞のトランスクリプトームのデータから未知のCryptic exonが他の遺伝子にも潜んでいる可能性を探索した。すなわち、長鎖RNAシーケンスおよびCap Analysis of Gene Expression(CAGE)シーケンスから転写産物の多様性を明らか にすることで、Cryptic exonが潜む転写産物を同定することができる。
本年度は、生殖腺でCryptic exonの探索を実施したところ、Sryの転写調節に重要な役割を持つことが知られているGata4において、これまでに知られていない Cryptic exonを見出した。このCryptic exonをゲノム編集でエキソンを挟んだ領域を切断し、Cryptic exonの欠損マウスを作出した。現在、このマウスを交配により系統化を進めている。
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