| 研究課題/領域番号 |
21K19589
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分57:口腔科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
北條 宏徳 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 准教授 (80788422)
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| 研究分担者 |
岡田 寛之 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 助教 (10883481)
大庭 伸介 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (20466733)
関 真秀 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任准教授 (90749326)
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| 研究期間 (年度) |
2021-07-09 – 2024-03-31
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| キーワード | エンハンサー / １細胞解析 / CRISPR / GWAS |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、ゲノム編集と一細胞RNA-seqを統合したエンハンサースクリーニング法を用いて、ゲノムワイド関連解析（GWAS）データから表現型に寄与するSNP近傍のエンハンサー領域を効率的に選別する手法の開発を行った。骨疾患との関連が疑われるSNP近傍のエンハンサーに着目し、エンハンサースクリーニングを行った結果、有望なエンハンサーとしてOBEnhを同定した。OBEnhはin vitroにおいて、骨芽細胞の分化とともに活性が亢進し、マウスにおいて骨組織特異的に転写活性を示した。以上より骨疾患と関連する可能性があるエンハンサーを同定した。
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| 自由記述の分野 |
ヒト骨発生学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年、人の遺伝病や生活習慣病を対象としたゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study；GWAS）が活発に行われ、疾患との関連が示唆される一塩基多型（SNP）のビックデータが蓄積している。そこで本研究では、これら疾患と関連するSNP（GWAS-SNP）が集積しているエンハンサー領域に着目し、疾患と関連する機能的なエンハンサー領域を効率よく選別する手法の開発に取り組んだ。その結果、骨疾患と関連する可能性があるエンハンサー領域を得た。今後、本研究結果を基盤に、さらなる大規模解析を行うことで、骨疾患と関連のあるエンハンサー群を包括的に解析することが期待される。
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