2023 年度研究成果報告書

拡大新生児スクリーニング診療支援モデル確立による実践的国内難病克服研究

研究課題

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研究課題/領域番号	21K19638
研究種目	挑戦的研究(萌芽)
配分区分	基金
審査区分	中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
研究機関	岐阜大学
研究代表者	下澤伸行岐阜大学, 高等研究院, 特任教授 (00240797)
研究期間 (年度)	2021-07-09 – 2024-03-31
キーワード	新生児スクリーニング / 難病診断支援 / 予防医学 / 副腎白質ジストロフィー / 早期診断
研究成果の概要	本研究は根治的な治療法が開発されて早期の治療開始が予後改善に重要な遺伝性難病に対して、新生児期に疾患スクリーニングを導入して発症前診断から治療介入により症状の進行阻止、発症予防を目指している。そのために地域における対象疾患拡大に必要なエビデンスを集積するための地域モデルと、特定の希少疾患のスクリーニング陽性者の精密診断が全国に提供可能な疾患モデルを確立した。３年間の研究期間に地域モデルは全国5つの都道府県に普及し、疾患モデルは副腎白質ジストロフィーを疾患対象に全国より100例以上の陽性者の精密診断を提供した。
自由記述の分野	先天代謝異常症
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究により抽出された受検時の説明・同意方法や陽性児や家系内解析における遺伝カウンセリング、同定されたレアバリアントの病原性評価など様々な課題をより広い分野で論理的に評価し、将来的には発症後治療から新生児スクリーニングによる発症予防にパラダイムシフトする必要性を社会に提唱する。その成果は予防医学による難病克服に繋がり、社会的意義は医療経済的効果とともに極めて高いと考えられる。