血漿中のcell-free RNAを用いた高感度融合遺伝子解析による新規がん診断

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21K20846
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 0901:腫瘍学およびその関連分野
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 長谷川 延彦 順天堂大学, 医学部, 非常勤助教 (70909192)
• 研究期間 (年度): 2021-08-30 – 2024-03-31
• キーワード: cell free RNA / 融合遺伝子 / 肺がん / 骨軟部腫瘍

研究成果の概要

本研究は、現在まで困難とされている「がん患者血液検体を用いての融合遺伝子同定」について腫瘍組織診断と同等、またはそれ以上の精度で同定を進めることで、肺がんや骨軟部腫瘍を含む全がん的な予後改善を目的としている。この問題の解決に向けて、血漿中のcell-free RNA (cfRNA)を用いて融合遺伝子解析のプロトコール構築と肺がん、骨軟部腫瘍における臨床的有用性を検討した。一連のプロトコールの検証を行い、cfRNAから簡便な融合遺伝子の同定法を確立した。また、実臨床サンプルから融合遺伝子を同定し、非小細胞肺がん、ユーイング肉腫に対して低侵襲での診断、病勢評価の可能性を見出した。

自由記述の分野

整形外科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

cfRNA解析を用いた融合遺伝子同定手法は、現在までに確立されておらず、現状のDNAベースの解析では有効な治療標的、組織診断に用いられる融合遺伝子の同定率は十分ではない。今回のcfRNAを用いた解析手法を用いて、血液検体からの肺がん、骨軟部腫瘍の融合遺伝子高感度解析により低侵襲での早期診断・治療モニタリングの可能性を得た。組織生検が困難な肺がん患者に対して、血液よりALK, ROS1, RET等の融合遺伝子を同定することができれば、適切な分子標的治療薬を用いることができる。また、早期診断、病勢に応じての早期の治療介入によって、肺がんや骨軟部腫瘍患者の予後改善に繋がる可能性がある。