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OSA患者を対象に無呼吸低呼吸指数（AHI）低値群と高値群における全ゲノムDNAメチル化プロファイルの比較を実施した。その結果、AHI高値群において、MYT1L（cg09460712）やFOXP1（cg18804229）等のDNA高メチル化、RERE（cg16908156）やSEMA4C（cg13275176）等のDNA低メチル化が認められた。またMIR365A遺伝子、JRK遺伝子、CAT遺伝子領域において、両群のDNAメチル化率に差を認めた。OSA患者を対象にしたDNAメチル化関連解析の先行研究の報告はいくつかあるが、本研究にて認められたこれらのDNAメチル化サイトは新規のものであった。
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