| 研究課題/領域番号 |
21KK0147
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| 研究種目 |
国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
飯島 一誠 神戸大学, 医学研究科, 客員教授 (00240854)
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| 研究分担者 |
賈 暁媛 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, ゲノム医科学プロジェクト特任研究員 (20914328)
堀之内 智子 神戸大学, 医学研究科, 助教 (30754593)
長野 智那 神戸大学, 医学研究科, 助教 (60814316)
野津 寛大 神戸大学, 医学研究科, 教授 (70362796)
中山 真紀子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, ゲノム医科学戸山プロジェクト 特任研究員 (80469999)
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| 研究期間 (年度) |
2021-10-07 – 2024-03-31
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| キーワード | 小児ネフローゼ症候群 / 疾患感受性遺伝子 / 抗ネフリン抗体 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、Boston Children's Hospital-HarvardのSampson博士らと国際共同研究グループを組織し、日本人を含む6つの民族からなる小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群（SSNS）とそれぞれの民族の健常コントロールを対象として、多民族GWASメタ解析や民族特異的GWASメタ解析等を実施し、新たに7つの疾患感受性遺伝子を同定したが、これらの遺伝子は、免疫に関連するだけでなく腎臓にも関連する遺伝子であることを明らかにした。また、日本人小児SSNSでは半数以上が抗ネフリン抗体陽性であり、その抗体価は疾患活動性とよく相関することを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究成果によって、小児ネフローゼ症候群の遺伝学的背景の理解がさらに進展し、発症機序や病態生理の解明及び新たな治療法の開発に貢献することが期待できる。
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