世界最高レベルの瞬発系選手の全ゲノム解析による運動能力関連多型の解明

2012 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 22240072
• 研究機関: 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所)
• 研究代表者: 田中 雅嗣 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究部長 (60155166)
• 研究分担者: 福 典之 地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所), 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (40392526)
• 研究期間 (年度): 2010-04-01 – 2013-03-31
• キーワード: ゲノム全領域関連解析 / エクソン全領域関連解析 / ミトコンドリアゲノム多型 / 一塩基多型 / 全エクソン塩基配列解析 / 核ゲノム多型 / 瞬発系運動能力 / 陸上短距離走

研究概要

世界レベルの瞬発系運動選手の全ゲノムに存在する一塩基多型(SNP)を対象とした網羅的な関連解析を行った。最初にジャマイカの短距離選手群48人と対照群48人のDNAをIllumina社のHuman 660W-Quad BeadChipを用いて約60万個のSNPを解析した。さらにジャマイカの短距離選手群8人と対照群8人ならびに米国の短距離選手群48人と対照群48人のDNAをOmini1 BeadChipで分析した。660Wで分析した69検体とOmni1で分析した89検体と288人のDNAをOmniExpressによって分析した。これらのデータに基づいて50個のSNPを選択し、Luminex法を用いて1469検体について多型を解析したところ、1449検体において判定可能であった。筋力など運動能力に関連する表現型との関連解析をすすめているが、現在までにMAF > 0.05かつp < 1.0E-7を満たす統計学的に有意な多型は見いだされなかった。このため、より頻度の低い（MAF = 0.005～0.05）の機能的多型に注目して探索を行う必要があると考えられた。

現在までの達成度 (区分)

理由

25年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

25年度が最終年度であるため、記入しない。

研究成果

• [雑誌論文] Polymorphisms in the control region of mitochondrial DNA associated with elite Japanese athlete status (2013)
  • 著者名/発表者名: E Mikami, N Fuku, H Takahashi, N Ohiwa, Y P Pitsiladis, M Higuchi, T Kawahara, M Tanaka
  • 雑誌名: Scand J Med Sci Sports 巻: 23 ページ: 593&#8211;599
  • DOI: DOI: 10.1111/j.1600-0838.2011.01424.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Metabolomic profiling rationalized pyruvate efficacy in cybrid cells harboring MELAS mitochondrial DNA mutations (2012)
  • 著者名/発表者名: Kenjiro Kami, Yasunori Fujita, Saori Igarashi, Sayaka Koike, Shoko Sugawara, Satsuki Ikeda, Naomi Sato, Masafumi Ito, Masashi Tanaka, Masaru Tomita, Tomoyoshi Soga
  • 雑誌名: Mitochondrion 巻: 12: 6 ページ: 644-653
• [雑誌論文] Genes down-regulated in spaceflight are involved in the control of longevity in Caenorhabditis elegans (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoko Honda, Akira Higashibata, Yohei Matsunaga, Yukiko Yonezawa, Tsuyoshi Kawano, Atsushi Higashitani, Kana Kuriyama, Toru Shimazu, Masashi Tanaka, Nathaniel J Szewczyk, Noriaki Ishioka, Shuji Honda
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 2: 7
• [雑誌論文] Importance of mitochondrial haplotypes and maternal lineage in sprint performance among individuals of West African ancestry (2012)
  • 著者名/発表者名: M Deason, R Scott, L Irwin, V Macaulay, N Fuku, M Tanaka, R Irving, V Charlton, E Morrison, K Austin, Y P Pitsiladis
  • 雑誌名: Scand J Med Sci Sports 巻: 22: 2 ページ: 217-223
• [雑誌論文] Pyruvate therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Keiko Saito, Nobusuke Kimura, Nozomi Oda, Hideki Shimomura, Tomohiro Kumada, Tomoko Miyajima, Kei Murayama, Masashi Tanaka, Tatsuya Fujii
  • 雑誌名: Biochim Biophys Acta 巻: 1820: 5 ページ: 632-636
• [雑誌論文] Mitochondrial macrohaplogroup associated with muscle power in healthy adults (2012)
  • 著者名/発表者名: N Fuku, H Murakami, M Iemitsu, K Sanada, M Tanaka, M Miyachi
  • 雑誌名: Int J Sports Med 巻: 33: 5 ページ: 410-414
• [雑誌論文] Biochemistry of mitochondria, life and intervention 2010 (2012)
  • 著者名/発表者名: Yasutoshi Koga, Masashi Tanaka, Shigeo Ohta, Yau-Huei Wei
  • 雑誌名: Biochim Biophys Acta 巻: 1820: 5 ページ: 551-552
• [雑誌論文] Beneficial effect of pyruvate therapy on Leigh syndrome due to a novel mutation in PDH E1α gene (2012)
  • 著者名/発表者名: Yasutoshi Koga, Nataliya Povalko, Koujyu Katayama, Noriko Kakimoto, Toyojiro Matsuishi, Etsuo Naito, Masashi Tanaka
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 34 ページ: 87-91
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2011.03.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] mtDNA T8993G mutation-induced mitochondrial complex V inhibition augments cardiolipin-dependent alterations in mitochondrial dynamics during oxidative, Ca(2+), and lipid insults in NARP cybrids: a potential therapeutic target for melatonin (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsung-I Peng, Chia-Wei Hsiao, Russel J Reiter, Masashi Tanaka, Yiu-Kay Lai, Mei-Jie Jou
  • 雑誌名: J Pineal Res 巻: 52 ページ: 93-106
  • DOI: DOI: 10.1111/j.1600-079X.2011.00923.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] An alternative model for the early peopling of southern South america revealed by analyses of three mitochondrial DNA haplogroups. (2012)
  • 著者名/発表者名: Michelle de de Pierre, Claudio M Bravi, Josefina M B Motti, Noriyuki Fuku, Masashi Tanaka, Elena Llop, Sandro L Bonatto, Mauricio Moraga
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 ページ: e43486
  • DOI: DOI: 10.1371/journal.pone.0043486
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of 29C>T polymorphism in the transforming growth factor-β1 gene with lean body mass in community-dwelling Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Noriyuki Fuku, Seijiro Mori, Haruka Murakami, Yuko Gando, Heying Zhou, Hideki Ito, Masashi Tanaka, Motohiko Miyachi
  • 雑誌名: Geriatr Gerontol Int 巻: 12 ページ: 292-297
  • DOI: DOI: 10.1111/j.1447-0594.2011.00768.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] The mitochondrial T1095C mutation increases gentamicin-mediated apoptosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Hakan Muyderman, Neil R Sims, Masashi Tanaka, Noriyuki Fuku, Ravinarayan Raghupathi, Dominic Thyagarajan
  • 雑誌名: Mitochondrion 巻: 12 ページ: 465-471
  • DOI: 10.1016/j.mito.2012.06.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extended screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss (2012)
  • 著者名/発表者名: Tomofumi Kato, Yutaka Nishigaki, Yoshihiro Noguchi, Noriyuki Fuku, Taku Ito, Eri Mikami, Ken Kitamura, Masashi Tanaka
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 772-775
  • DOI: doi:10.1038/jhg.2012.109
  • 査読あり
• [雑誌論文] Synergistic effects of genetic variants of APOA5 and BTN2A1 on dyslipidemia or metabolic syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Mizuho Hiramatsu, Mitsutoshi Oguri, Kimihiko Kato, Hideki Horibe, Tetsuo Fujimaki, Sachiro Watanabe, Kei Satoh, Yukitoshi Aoyagi, Masashi Tanaka, Dong-Jik Shin, Jong Ho Lee, Yangsoo Jang, Yoshiji Yamada
  • 雑誌名: Int J Mol Med 巻: 30 ページ: 185-192
  • DOI: doi: 10.3892/ijmm.2012.976
  • 査読あり