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2010 年度 実績報告書

もやもや病の感受性遺伝子の機能解明と1次予防の展開

研究課題

研究課題/領域番号 22249020
研究機関京都大学

研究代表者

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

研究分担者 永田 和宏  京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (50127114)
高島 成二  大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (90379272)
山崎 悟  国立循環器病センター, 循環動態機能部, 心臓動態研究室長 (70348796)
キーワード予防医学 / 遺伝疫学 / 社会医学 / 衛生学 / 医歯薬学
研究概要

本研究の目的は、我々が全ゲノムの連鎖解析で見出した17q25.3の遺伝子座位において、Positional cloningを行い、感受性遺伝子Xを特定した。この遺伝子について、以下の4点を行うことである。
(1)遺伝子Xの細胞生物学的機能の解明
(2)ウィリス輪終末部位の閉塞性病変の根幹をなす平滑筋細胞の増殖の機転
(3)遺伝子破壊によるマウスでの病態の検討
(4)遺伝疫学的検討による予防手法の確立以上をもってもやもや病の病態の解明から治療・予防の策定に資する。
平成22年度は、遺伝子改変マウスを用いた検討
改変動物の作成:標的とする遺伝子XのジェノミックDNAをもとにKO個体を生産した。現在、この個体について交配を行いつつある。
病態解明には、遺伝子Xの特異抗体が必要である。その為、cDNAを断片化し発現ベクターに組み込み断片のpolypeptideから作成する方法と全長cDNAを用いて組み換えbacuro virusにいれ作成した。前者についてはほぼ抗体を作成しえた。
細胞生物学的機能および平滑筋細胞の増殖の機転を解明するために、in vitro系の確率を行った。既に3名の患者より線維芽細胞の提供を受け、iPS細胞の樹立を行った。

  • 研究成果

    (15件)

すべて 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (9件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] A rare Asian founder polymorphism in Raptor may explain the high prevalence of moyamoya disease in East Asian and low prevalence in Caucasian. Environ.2010

    • 著者名/発表者名
      Liu W, Koizumi A., et al.
    • 雑誌名

      Environ Health Prev Med

      巻: 15 ページ: 94-104

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Confirmation of an association of SNP rs1333040 on 9p21 with familial and sporaclic intracranial aneurysms in Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Hashikata H, Koizumi A., et al.
    • 雑誌名

      Stroke

      巻: 41 ページ: 1138-1144

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms.2010

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 55 ページ: 635-636

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Coffee, green tea, black tea and oolong tea consumption and risk of mortality from cardiovascular disease in Japanese men and women.2010

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y, Koizumi A, et al.
    • 雑誌名

      J Epidemiol Community Health.

      巻: 65 ページ: 230-240

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Subarachnoid hemorrhage among employees : problems in Japanese social security law2010

    • 著者名/発表者名
      Yuki T, Koizumi A.
    • 雑誌名

      J.Soc.Sec.Law.

      巻: 18 ページ: 87-101

    • 査読あり
  • [学会発表] Raptorのまれなアジア人の創始者多型は、もやもや病の有病率の人種間の乖離を説明する2011

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学
    • 年月日
      20110325-20110328
  • [学会発表] グローバルな社会医学を目指して2011

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学(招待講演)
    • 年月日
      20110325-20110328
  • [学会発表] 家族性脳動脈瘤家系における、de novo脳動脈瘤の危険性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、原田浩二、中村正樹、宮本享、小泉昭夫
    • 学会等名
      第36回日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 年月日
      20110324-26
  • [学会発表] 新規巨大ATPアーゼ/ユビキチンリガーゼMysteは血管新生を制御し,モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)に関与する2010

    • 著者名/発表者名
      森戸大介、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第62回日本細胞生物学会大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 年月日
      20100519-20100521
  • [学会発表] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21に有意な相関を確認2010

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 年月日
      20100509-20100511
  • [学会発表] Raptorのpromoter多型は、家族性もやもや病においてり患者と非り患者を完全に分離する2010

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、箸方宏州、井上佳代子、松浦範夫、小林果、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 年月日
      20100509-11
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子のアジア、ヨーロッパにおける患者対照研究2010

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、峰晴陽平、井上佳代子、松浦範夫、井上純子、人見敏明、箸方宏州、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 年月日
      20100509-11
  • [学会発表] Moyamoya病感受性遺伝子の日本国内における患者対照研究2010

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、劉万洋、箸方宏州、松浦範夫、小林果、原田浩二、井上佳代子、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 年月日
      20100509-11
  • [学会発表] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21に有意な相関を確認2010

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、劉万洋、井上佳代子、山田茂樹、峰晴陽平、Shanika Nanayakkara、松浦範夫、人見敏明、小泉昭夫、宮本享
    • 学会等名
      第35回日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      岩手県民会館
    • 年月日
      20100415-17
  • [備考]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

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公開日: 2012-07-19  

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