| 研究課題/領域番号 |
22310122
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
橋本 尚詞 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (80189498)
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| 研究分担者 |
日下部 守昭 東京大学, 農学生命科学研究科, 教授 (60153277)
立花 利公 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (80163476)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2014-03-31
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| キーワード | 運動失調 / モデルマウス / 鉄代謝 / NF200 / 知覚神経 |
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| 研究概要 |
若齢期に抗癌剤を投与された雄マウスの子孫に由来する先天性運動失調マウスは、2番染色体のrs13476689の近傍に原因遺伝子があることが判明し、1653カ所の変異が見つかった。また、Gm13912の第2イントロンに7048bpの欠損が見出された。これらの変異を利用してgenotypingを行い、系統維持に利用することは可能となったが、変異遺伝子そのものを確定するには至らなかった。脊髄神経や三叉神経に見いだされた空胞変性はNF200陽性神経細胞の軸索の膨隆であり、運動失調発症前より神経変性をきたしていた。腎臓での鉄の沈着は2価イオントランスポーターの減少によるものと推測された。
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