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T-box型転写因子をコードするTBX1は、新生児4000人に1人に認められる22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群、velo-cardio-facial症候群)の疾患遺伝子である。同症候群では、胸腺形成不全による細胞性免疫異常、心血管奇形の他に、両眼隔離、低耳介、耳介変形、小顎症、口蓋裂などの頭蓋顎顔面骨形態異常を認める。Tbx1コンディショナルノックアウトマウスの表現型を解析したところ、RUNX2が疾患遺伝子である鎖骨頭蓋異骨症の表現型と酷似することが分かった。また、Tbx1が骨の発生に関与することが明らかとなった。骨軟骨幹細胞の初期分化の分子機構の解明に向けて、他の転写因子群と併せて現在機能解析を行っている。
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