| 研究概要 |
遺伝性エナメル質形成不全症は典型的な遺伝性疾患である。本研究では,常染色体性エナメル質形成不全症患者家系に関してアメロブラスチン(AMBN),エナメリン(ENAM),カリクレイン4(KLK4),エナメライシン(マトリックスメタロプロテイナーゼ20, MMP20), DLX3, アメロチン(AMTN)、FAM83H遺伝子の変異の探査を行うとともに,その調査対象家系を増やし,調査の充実と新しい変異の発見を目標としている。口腔粘膜を綿棒にてスワブし,抽出される微量ゲノムDNAを用いてPCR(polymerase chain reaction)を行い,目的の遺伝子を増幅する方法を用いている。今年度はヒトAMBN, ENML, MMP20, KLK4, DLX3, AMTN遺伝子のコード領域の上流および下流の非コード領域に特異的なプライマーを設計し、幾人かの遺伝性エナメル質形成不全症患者のPCRを行うことによってこれらの遺伝子のコード領域とスプライス部位のクローンを作成している。今後は増幅したDNAをダイレクトシークエンスし,その塩基配列,遺伝子構造を比較検討して,エナメル質形成不全症患者における突然変異部位を検索している。また、変異が認められた場合に、突然変異部位の病原性の検討を行うためのPCR-SSCP法の準備も行っている。研究開始当初に本学倫理委員会の審査が手間取り、研究開始が遅れはしたものの、来年度には当初の予定どおりに研究を進めることができると考えている。
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