研究課題
基盤研究(B)
ステロイド抵抗性ネフローゼ(SRNS)は、小児腎不全の主因疾患である。アジア人には欧米と異なるSRNS遺伝子の存在が疑われているが、その実体は不明である。そこで本研究ではアジア諸国(韓国、中国、台湾)で協力して家族性SRNS症例を収集し、疾患遺伝子を探索した。新生児~幼児期(3ヶ月-5歳)に発症する家族例16、孤発例10で全ゲノム連鎖解析を行ったところ、疾患遺伝子座は数個検出され、原因遺伝子は複数存在する可能性が示唆された。優性遺伝SRNS(発症年齢10-20歳)の4家系には、INF2変異を同定した。疾患遺伝子が確定しない症例については、全エクソーム解析を行い、原因遺伝子を探索中である。
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