研究課題/領域番号 |
22500319
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研究機関 | 群馬大学 |
研究代表者 |
平戸 純子 群馬大学, 医学部, 准教授 (60208832)
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研究分担者 |
宮永 朋実 群馬大学, 医学部, 助教 (30455951)
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キーワード | INI1蛋白 / ラブドイド腫瘍 / 非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍 / rhabdoid cell / composite rhabdoid tumor / epithelioid/rhabdoid glioblastoma / choroid plexus carcinoma |
研究概要 |
群馬大学附属病院や関連施設の症例およびコンサルテーションを依頼された症例の中から、ラブドイド腫瘍27例を抽出し検索した。このうち16例がINI1不活性化を示し、11例はINI1蛋白が保たれていた。不活性化群は、非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)に相当する腫瘍で、形態学的多様性やマーカー発現のパターンは従来の報告に一致する特徴を備えていた。新たな点として、年長者には発生するAT/RTでは、間葉系要素や間葉系基質を形成する傾向が認められた。一方不活性化のない群は組織像の再検討から、このうち8例は、典型的なラブドイド細胞を含む症例もあるが、多くはepithelioid cellといわれる細胞が主体で、近年報告されたepithelioid glioblastoma(GBL)に相当する腫瘍と考えられた。文献的にはrhabdoid GBLとepithelioid GBLは区別されているが、本来両者を分けることは難しく、epithelioid/rhabdoid GBLとすべき腫瘍と考えられた。これらはAT/RTに匹敵する高悪性度腫瘍である。2例は形態とマーカー発現の上からはAT/RTによく類似した腫瘍であるが、INI1蛋白の不活性化がない点のみが異なる腫瘍である。最近の研究でINI1と異なるBRG1遺伝子の異常を示す家族性rhabdoid tumor predisposition syndromeが報告されたことから、この遺伝子がAT/RTの第2の責任遺伝子である可能性が示唆された。今後BRG1蛋白の発現について検索する予定である。不活性化のない群はwaste basket的な群であったが、まだ、コンセンサスは得られていないもののepithelioid/rhabdoid GBLが新たな腫瘍型として認識される可能性が高い。このコンセンサスの形成に寄与しうると考えられた。
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