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2012 年度 研究成果報告書

染色体異常症における精神発達遅滞発症のメカニズム解析

研究課題

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研究課題/領域番号 22590301
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関鳥取大学

研究代表者

平塚 正治  鳥取大学, 医学部, 助教 (00362872)

研究期間 (年度) 2010 – 2012
キーワードゲノム医科学
研究概要

ダウン症候群(21トリソミー)に代表されるような染色体異常症では神経系の発達障害が観察される。その機構を解明するために、21番染色体トリソミーをもつ未分化細胞を、ダウン症患者由来の線維芽細胞株及び正常ヒト ES 細胞株から作製した。作製した未分化細胞を神経系細胞に分化誘導させたところ、神経突起の伸張は観察されたものの一部の神経系タンパク質の発現誘導が正常未分化細胞と異なっていた。これらタンパク質の調節異常が起こることにより神経系発達が障害される可能性が考えられる。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2012 2011

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Prognostic significance of sirtuin 2 protein nuclear localization in glioma: an immunohistochemical study2012

    • 著者名/発表者名
      Imaoka N, Hiratsuka M, Osaki M, Kamitani H, Kambe A, Fukuoka J, Kurimoto M, Nagai S, Okada F, Watanabe T, Ohama E, Kato S, Oshimura M
    • 雑誌名

      Oncol. Rep

      巻: 28 ページ: 923-930

    • DOI

      DOI:10.3892/or.2012.1872

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Integration-free iPS cells engineered using human artificial chromosome vectors2011

    • 著者名/発表者名
      Hiratsuka MD S-i PS 6 -1 2ectoderm mesoderm endodermD S-i PS 8 -3図3 ダウン iPS 細胞の in vivo 3 胚葉分化, Uno N, Ueda K, Kurosaki H, Imaoka N, Kazuki K, Ueno E, Akakura Y, Katoh M, Osaki M, Kazuki Y, Nakagawa M, Yamanaka S, Oshimura M.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 6 ページ: e25961

    • DOI

      DOI:10.1371/journal.pone.0025961

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Refined human artificial chromosome vectors for gene therapy and animal transgenesis2011

    • 著者名/発表者名
      Kazuki K, Hoshiya H, Takiguchi M, Abe S, Iida Y, Osaki M, Katoh M, HiratsukaM, Shirayoshi Y, Hiramatsu K, Ueno E, Kajitani N, Yoshino T, Kazuki K, Ishihara C, Takehara S, Tsuji S, Ejima F, Toyoda A, Sakaki Y, Larionov V, Kouprina N, Oshimura M
    • 雑誌名

      Gene The

      巻: 18 ページ: 384-93

    • DOI

      DOI:10.1038/gt.2010.147

    • 査読あり
  • [学会発表] 染色体導入技術を用いた同一遺伝的背景を持つトリソミーヒト ES 細胞の作製2012

    • 著者名/発表者名
      香月康宏
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-10-27
  • [学会発表] ヒト人工染色体ベクターを用いたiPS細胞の作製2011

    • 著者名/発表者名
      平塚正治
    • 学会等名
      第10回日本再生医療学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-03-02

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公開日: 2014-08-29  

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