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2012 年度 実績報告書

単一遺伝子疾患における遺伝子変異の新規検出方法確立―関連解析の応用―

研究課題

研究課題/領域番号 22590538
研究機関日本大学

研究代表者

中山 智祥  日本大学, 医学部, 教授 (00339334)

研究分担者 登 勉  三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60106995)
野村 文夫  千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80164739)
研究期間 (年度) 2010-04-01 – 2013-03-31
キーワード遺伝子 / 変異 / 多型 / 単一遺伝子疾患 / ハプロタイプ
研究概要

単一遺伝子疾患のサンプルを短期間で集めるのは容易ではないが、申請者が平成24年度末までに集めることができたのは、脊髄小脳変性症42症例、ハンチントン病6症例、多発性内分泌腫瘍症3症例、Gitelman症候群16症例である。これらは臨床症状からそれぞれの疾患が疑われていたもので、脊髄小脳変性症とハンチントン病については疾患の原因であるトリプレットリピート領域をPCRにて増幅した後電気泳動することによってリピート数確認を行った。多発性内分泌腫瘍症、Gitelman症候群については塩基配列決定法にて原因変異を同定した。原因変異の精度保証については研究分担者のもとで実施し、確実であることを確認することを予定している。これら確定診断が決定したものについては抽出したDNAは冷蔵保存し、血漿・血清は凍結保存した。DNAは一部PCRと塩基配列決定法に使用したものについては濃度調整したため、今後もすぐに使用可能な状態にある。
臨床データは、case-control studyに必要なものである性別、年齢、当該疾患家族歴などその都度checkした。
遺伝子マーカーとして適しているsingle nucleotide polymorphism (SNP)を選択した。塩基配列決定法によって遺伝子型を決定する予定である。ハプロタイプ関連解析にはSNPAlyze softwareを用いる予定で、過去に使用経験があり習熟度については問題ない。
研究分担者同士は本研究のために進捗状況や研究結果について意見交換し本研究のスムーズな進行に努めている。最終的に論文化によって世界に発信していきたいと考えている。

現在までの達成度 (区分)
理由

24年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

24年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2013 2012

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Glucocorticoid synthesis related-genes: HSD11B1 and HSD11B2 in hypertensive disorders in pregnancy2013

    • 著者名/発表者名
      Shimodaira M, Nakayama T, Sato I, Sato N, Izawa N, Mizutani Y, Furuya K, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Gynecological Endocrinology

      巻: 29 ページ: 印刷中

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Haplotype of the GOSR2 Gene Is Associated with Myocardial Infarction in Japanese Men2013

    • 著者名/発表者名
      Pan S, Nakayama T, Sato N, Izumi Y, Soma M, Aoi N, Ma Y
    • 雑誌名

      Genetic Testing and Molecular Biomarkers

      巻: 17 ページ: 印刷中

    • 査読あり
  • [学会発表] 臨床検査医学科での自費診療に特化した遺伝学的検査・カウンセリングの問題点2012

    • 著者名/発表者名
      中山智祥
    • 学会等名
      第36回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      長野県松本市
    • 年月日
      20120609-20120609
  • [学会発表] 新しい変異が見出されたGitelman症候群の家系(第2報)2012

    • 著者名/発表者名
      中山智祥、佐藤直之、常喜信彦、柳田靖子、田中友里、長谷弘記、相馬正義、青井則子
    • 学会等名
      第85回 日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      兵庫県神戸市
    • 年月日
      20120419-20120419

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公開日: 2014-07-24  

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