高地肺水腫の全ゲノムアソシエーションスタディ

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22590853
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 呼吸器内科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 花岡 正幸 信州大学, 医学部, 准教授 (20334899)
• 研究分担者: 太田 正穂 信州大学, 医学部, 准教授 (50115333) ; 伊東 理子 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (60569812)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 高地肺水腫 / 遺伝子 / マイクロサテライトマーカー / TIMP3 / 単塩基多型

研究概要

高地肺水腫既往者と健常登山家において、400個のマイクロサテライトマーカーによる遺伝子解析と、tissue inhibitor of metalloproteinase 3(TIMP3)遺伝子の単塩基多型(SNPs)解析を行った。その結果、マイクロサテライト解析では、12個のマーカーに統計学的な有意差を認め、このうち9マーカーは疾患感受性を、3つは疾患抵抗性を示した。また、TIMP3遺伝子の6個のSNPs解析では、1個のSNP(rs130293)に両群間で強い有意差を認めた(P < 0.0005)。高地肺水腫の発症には種々の遺伝子が関与する可能性が示唆され、特にTIMP3遺伝子の変異が危険因子になると考えられた。

研究成果

• [学会発表] A Genome Wide DNA Microsatellite Association Study and Association of TIMP3 gene Polymorphism in Japanese Patients with High Altitude Pulmonary Edema (HAPE). (2013)
  • 著者名/発表者名: Nobumitsu Kobayashi, Masayuki Hanaoka, Masao Ota, Fumiya Kinota, Yunden Droma, Michiko Ito, Masanori Yasuo , Yo shi hi ko Kat suyama, Hi de ki Asamura, Keishi Kubo.
  • 学会等名: 5th World Symposium of Pulmonary Hypertension
  • 発表場所: Nice, France
  • 年月日: 2013-02-27
• [学会発表] 高地肺水腫の分子遺伝学的検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 小林信光、花岡正幸、太田正穂、雲登卓瑪、伊東理子、勝山喜彦、小林俊夫、久保惠嗣
  • 学会等名: 第32回日本登山医学会学術集会
  • 発表場所: 福岡市
  • 年月日: 2012-06-16
• [学会発表] 高地肺水腫の分子遺伝学的検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 堀内俊道、花岡正幸、太田正穂、小林信光、雲登卓瑪、伊東理子、勝山喜彦、小林俊夫、久保惠嗣
  • 学会等名: 第52回日本呼吸器学会学術講演会
  • 発表場所: 神戸市
  • 年月日: 2012-04-22
• [学会発表] A Genome wide DNA Microsatellite Association Study of Japanese Patients with High alttitude pulmonary edema (HAPE). (2011)
  • 著者名/発表者名: Nobumitsu Kobayashi, Masao Ota, Masayuki Hanaoka, Yunden Droma, Yoshihiko Katsuyama, Keishi Kubo.
  • 学会等名: European Respiratory Society Annual Congress
  • 発表場所: Amsterdam, Holland
  • 年月日: 2011-09-28
• [学会発表] Genome Wide DNA Microsatellite Association Study of Japanese Patients with High Altitude Pulmonary Edema (HAPE). (2011)
  • 著者名/発表者名: Nobumitsu Kobayashi, Masayuki Hanaoka, Masao Ota, Yunden Droma, Michiko Ito, Yoshihiko Katsuyama, Toshio Kobayashi, Hideki Asamura, Keishi Kubo.
  • 学会等名: 2nd Congress of Asia Pacific Society for Mountain Medicine
  • 発表場所: Xining, China
  • 年月日: 2011-08-22
• [学会発表] マイクロサテライト解析法による、日本人の高地肺水腫患者の遺伝学的検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小林信光、太田正穂、花岡正幸、雲登卓瑪、伊東理子、勝山喜彦、浅村英樹、久保惠嗣
  • 学会等名: 第31回日本登山医学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-06-11