| 研究課題/領域番号 |
22590997
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構香川小児病院 |
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研究代表者 |
森谷 真紀 独立行政法人国立病院機構香川小児病院, 臨床研究部小児ゲノム医療研究室, 室長 (50301312)
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| 研究分担者 |
横田 一郎 独立行政法人国立病院機構 香川小児病院, 臨床研究部, 臨床研究部長 (50253208)
板倉 光夫 徳島大学, 疾患ゲノム研究センター, 教授 (60134227)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| キーワード | 1型糖尿病 / 疾患感受性遺伝子 / 候補遺伝子 / 単一遺伝子 / 遺伝子変異 / 自己抗体 / 遺伝因子 |
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| 研究概要 |
我国の1型糖尿病患者は一般人口の0.01-0.02%を占め、欧米の1/10以下と低率ではあるが、発症後はインスリン治療を継続する必要があり、発症予知や進展予防のためにも早急な診断と治療法の開発が急がれる。申請者らは、「小児インスリン治療研究会」が中心に、全国の小児内分泌専門医や糖尿病専門医の協力のもとに収集した自己抗体陰性(1B型)患者、1A型患者のゲノムDNAサンプルの臨床情報データを基に、糖尿病発症に関わる可能性をもつ複数の候補遺伝子の遺伝学的解析を終了し、早期発症1B型の症例中に、単一遺伝子異常による糖尿病が混在することを報告 (INS遺伝子内にC31Y、R89C、C96RおよびC109F 4種のミスセンス変異、KCNJ11遺伝子内にH46Rミスセンス変異、いずれも患者特有の変異)し、早期発症1B型のINS 遺伝子のスクリーニングの重要性を見出した。
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