2012 年度研究成果報告書

先天性髄鞘化障害のCGHアレイを用いた網羅的解析

研究課題

研究課題/領域番号	22591120
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	東北大学
研究代表者	植松貢東北大学, 病院, 助教 (90400316)
研究期間 (年度)	2010 – 2012
キーワード	髄鞘化障害 / マイクロアレイ / 白質形成不全
研究概要	CGHアレイなどを用いて先天性髄鞘化障害27例の遺伝子解析を行った。PLP1遺伝子異常3例、GJC2ヘテロ変異1例、18q-症候群3例、MCT8遺伝子異常1例を確定したが、他の19例は原因遺伝子を確定できなかった。原因遺伝子に関する新規の知見として、(1)18番染色体長腕末端の15個の遺伝子欠失1例、(2)SHH遺伝子の欠失例1例、(3)15番染色体全体のloss of heterozygosity1例、を得た。確定の為にはエクソームシークエンスなどを用いたさらなる解析が必要である。