研究概要 |
本年度はCEL nuclease mediated heteroduplex incision with polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining(CHIPS)法による遺伝子診断系をセットアップした。比較的頻度が高く遺伝子検査が有用であると思われる疾患を抽出し,PCRプライマー設計・合成,CHIPS条件設定,実際の症例の遺伝子解析を行った。対象疾患(遺伝子)は,アラジール症候群(JAG1),アルサコフ症候群(FGD1),アレクサンダー病(GFAP),アンドロゲン不応症候群(AR),異染性白質ジストロフィー(ARSA),ウィルソン病(ATP7B),オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTC),血管型エーラス・ダンロス症候群(COL3A1),結節性硬化症(TSC1,TSC2),神経線維腫症I型(NF1),頭蓋骨早期癒合症候群(FGFR1~3),スティックラー症候群(COL2A1),多発性内分泌腫瘍I型(MEN1),多発性内分泌腫瘍II型/ヒルシュスプリング病(RET),ヌーナン症候群(PTPN11),副腎白質ジストロフィー(ABCD1),マルファン症候群(FBN1),ミトコンドリア異常症(ミトコンドリア全DNA),メンケス病(ATP7A),レット症候群(MECP2)などであり,本年度は38疾患,45遺伝子に関して診断系の確立が完了した。これは一施設で可能な遺伝子検査としては国内最多レベルであると考えられ,CHIPS法の汎用性が証明され,今後の一般普及に向けて有意義な結果であった。 来年度はCHIPS法による検査項目数をさらに増やすとともに,インターネット上に情報を公開する予定である。また,Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA)法の普及型への改良にも着手する。
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