2012 年度研究成果報告書

高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号	22591131
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	広島大学
研究代表者	但馬剛広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 助教 (00432716)
研究協力者	岡田賢広島大学, 病院(医), 病院助教 (80457241) 津村弥来広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 研究員 (80646274) 香川礼子広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生宇都宮朱里広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生溝口洋子広島大学, 大学院・医歯薬保健学研究院, 大学院生
研究期間 (年度)	2010 – 2012
キーワード	小児代謝・栄養学 / メープルシロップ尿症 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体 / 分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素キナーゼ(BCKDK) / 常染色体優性遺伝
研究概要	新生児期から血中ロイシン高値が続く、分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素(BCKD)活性正常の同胞例を解析し、BCKD kinase(BCKDK)に父由来ヘテロ接合性新規1塩基置換を同定した。BCKDK はE1αのリン酸化によって BCKD 複合体を不活化する酵素であり、本家系は BCKDK の機能亢進性変異による常染色体優性遺伝性メープルシロップ尿症という新規病型と考えられた。