自閉性障害におけるERストレスの活性化の証明と治療介入モデルの作成

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22591135
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 桃井 真里子 自治医科大学, 医学部, 教授 (90166348)
• 研究分担者: 森 雅人 自治医科大学, 医学部, 講師 (10337347) ; 斉藤 真理 自治医科大学, 医学部, 研究員 (10424011)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2011
• キーワード: 内科系臨床医学 / 小児科学

研究概要

自閉性障害(ASD)の原因遺伝子として同定したCADM1の喪失ではマウスは社会性の低下と不安・攻撃性というASD関連形質を示し、変異遺伝子発現細胞では、神経突起形成不全とシナプス形成不全を示した。不全程度は変異によって異なった。変異遺伝子発現細胞では、CHOP発現の亢進、変異蛋白のbeclinとの細胞質内共存が明らかになり、ASD関連遺伝子変異がERストレス活性化を来すことが示された。

研究成果

• [雑誌論文] Cadm1-expressing synapses on Purkinje cell dendrites are involved in mouse ultrasonic vocalization activity (2012)
  • 著者名/発表者名: Fujita E, et al.
  • 雑誌名: Plos ONE 巻: 7 ページ: E3151
  • DOI: doi:10.1371/journal.pone.0030151
• [雑誌論文] Autism spectrum disorder ; shared molecular pathology (2011)
  • 著者名/発表者名: Momoi MY
  • 雑誌名: Medical Science Digest 巻: 37 ページ: 410-413
• [雑誌論文] Impairment of social and emotional behaviors in Cadm1-knockout mice (2010)
  • 著者名/発表者名: Takayanagi Y, et al.
  • 雑誌名: Biochem. Biophys Res commun 巻: 396 ページ: 703-708
  • DOI: doi:10.1016/j.bbrc.2010.04.165
• [雑誌論文] Autism spectrum disorder is related to endoplasmic reticulum stress induced by mutations in the synaptic cell adhesion molecule, CADM1 (2010)
  • 著者名/発表者名: Fujita E, et al.
  • 雑誌名: Cell Death and Disease ページ: E47
  • DOI: Doi:10.1038/cddis.20109.23
• [学会発表] 小児期の広汎性発達障害:遺伝子と環境
  • 著者名/発表者名: 桃井真里子
  • 学会等名: 第28回日本医学会総会