2012 年度研究成果報告書

ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明

研究課題

研究課題/領域番号	22591146
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	吉橋博史慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員 (60286531)
連携研究者	小崎健次郎慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743)
研究期間 (年度)	2010 – 2012
キーワード	遺伝 / 先天異常学
研究概要	ラッセル・シルバー症候群は、出生前後の成長障害、相対的大頭症、逆三角形の顔、左右非対称、第5指内彎などを主徴とする先天異常である。近年、エピジェネティック異常による発症が約40%の症例で示されているが、残り約60%の症例では発症機序は未解明である。ラッセル・シルバー症候群30例に対し、独自に作製したカスタムオリゴアレイを用いて、エピジェネティック機構の解明をめざした。7 番染色体母性片親性ダイソミーと考えられた症例以外に、有意な微細構造異常をもつ症例は同定されなかった。