研究課題
基盤研究(C)
家族性地中海熱の原因遺伝子MEFVのG304R変異例では、対照に比べて、exon 2の欠損した短いmRNA量が優位に認められた。G304R変異は、アミノ酸置換を伴うのみならず、選択的スプライシングにより分子量の小さい不完全なpyrin蛋白を多く合成することにより家族性地中海熱を発症することが示唆された。また、患者末梢血単核球をLPS刺激し、培養上清中の炎症性サイトカイン産生を測定した。患者発熱期では、健常対照に比べサイトカイン産生の亢進が認められたが、発作間欠期には著明に低下が認められ、本疾患において発熱が周期性を示す事との関連性が示唆された。
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