家族性血球貪食症候群の迅速診断法確立と細胞工学的手法を用いた病態解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22591159
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 八角 高裕 京都大学, 大学院・医学研究科, 講師 (00511891)
• 研究分担者: 平家 俊男 京都大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90190173)
• 研究協力者: 西小森 隆太 京都大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (70359800)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 原発性免疫不全症 / 家族性血球貪食性リンパ組織球症 / 迅速診断法

研究概要

血小板を用いた家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL)3 型～5 型の迅速スクリーニング法を確立すると同時に、 FHL3 症例のスクリーニング検査として細胞障害性 T 細胞の脱顆粒機能検査とmunc13-4 蛋白発現解析の組み合わせが有用である事を発見した。又、発症早期の臨床検査結果により FHL と二次性血球貪食症候群の病形推定が可能である事を発見した。

研究成果

• [雑誌論文] Robust and highly-efficientdifferentiation of functional monocytic cells from human pluripotent stem cells under serumand feeder cell-free conditions (2013)
  • 著者名/発表者名: Yanagimachi MD, Niwa A, Tanaka T, Honda-Ozaki F, Nishimoto S, Murata Y, Yasumi T, Ito J, Tomida S, Oshima K, Asaka I, Goto H, Heike T, Nakahata T, Saito MK
  • 雑誌名: PLoSOne 巻: 8(4):e59243
  • DOI: DOI:10.1371/journal.pone.0059243
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced-intensity conditioning in unrelated donor cord blood transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Nishi M, Nishimura R, Suzuki N, Sawada A, Okamura T, Fujita N, Kanai R, Yano J, Adachi S, Yasumi T, Sato E, Yasutomo K, Ishii E, Ohga S
  • 雑誌名: Am J Hematol 巻: 87(6):637-9
  • DOI: DOI:10.1002/ajh.23190
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation with reduced intensity conditioning from a family haploidentical donor in an infant with familial hemophagocytic lymphohistocytosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohta H, Miyashita E, Hirata I, Matsumura R, Yoshida H, Hashii Y, Higashiura T, Yasumi T, Murata Y, Heike T, Yang X, Kanegane H, Ohara O, Ozono K
  • 雑誌名: Int J Hematol 巻: 94(3):285-90
  • DOI: DOI:10.1007/s12185-011-0916-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid diagnosis of FHL3 by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein (2011)
  • 著者名/発表者名: Murata Y, Yasumi T, Shirakawa R, Izawa K, Sakai H, Abe J, Tanaka N, Kawai T, Oshima K, Saito M, Nishikomori R, Ohara O, Ishii E, Nakahata T, Horiuchi H, Heike T
  • 雑誌名: Blood 巻: 118(5):1225-30
  • DOI: DOI:10.1182/blood-2011-01-329540
  • 査読あり
• [雑誌論文] Subtypes of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in Japan based on genetic and functional analyses of cytotoxic T lymphocytes (2010)
  • 著者名/発表者名: Nagai K, Yamamoto K, Fujiwara H, An J, Ochi T, Suemori K, Yasumi T, Tauchi H, Koh K, Sato M, Morimoto A, Heike T, Ishii E, Yasukawa M
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 5(11):e14173
  • DOI: DOI:10.1371/journal.pone.0014173
  • 査読あり
• [学会発表] Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis may Present with Atypical Features in Adolescence and Adulthood (2013)
  • 著者名/発表者名: YASUMI T
  • 学会等名: The 4thJSH International Symposium
  • 発表場所: Matsuyama
  • 年月日: 20130524-25
• [学会発表] 血球貪食性リンパ組織球症の病態解明に向けて (2013)
  • 著者名/発表者名: 八角高裕
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島
  • 年月日: 20130419-21
• [学会発表] 一般検査から見た FHL/二次性 HLH の特徴と病態の考察 (2013)
  • 著者名/発表者名: 八角高裕
  • 学会等名: 第8回血球貪食症候群研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-03-16
• [学会発表] Late-onset FHL3: 2 症例の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 堀雅之
  • 学会等名: 第8回血球貪食症候群研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-03-16
• [学会発表] Current status and future direction (2012)
  • 著者名/発表者名: YASUMI T. Diagnosing FHLs among HLHs
  • 学会等名: 第54回日本小児血液・がん学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 20121130-1202
• [図書] 診断と治療社自己炎症性疾患・自然免疫不全症とその周辺疾患 (2012)
  • 著者名/発表者名: 近藤直実・平家俊男
  • 総ページ数: 280