| 研究課題/領域番号 |
22591172
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
川村 眞智子 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 研究員 (80450592)
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| 研究分担者 |
滝 智彦 京都府立医科大学, 大学院医学研究科, 講師 (50322053)
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| 連携研究者 |
林 泰秀 群馬県衛生環境研究所, 研究企画係, 研究員 (30238133)
田代 聡 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (20243610)
櫻庭 均 明治薬科大学, 臨床遺伝学講座, 教授 (60114493)
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| 研究期間 (年度) |
2010-04-01 – 2013-03-31
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| キーワード | JAK2遺伝子 / 白血病 / 融合遺伝子 / 染色体転座 / SPAG9遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
予後不良な14歳男児の骨髄抗原陽性のB細胞性急性リンパ性白血病(ALL)にt(9;17)(p24;q21)を検出し、次世代シークエンサーによるmRNA-sequencingを用い、新規のSPAG9-JAK2融合遺伝子を同定した。SNPアレイおよびmultiple ligation-dependent probe amplification法によりCDKN2Aのホモ欠失とCDKN2B, PAX5, BTG1, IKZF1 のヘミ欠失も同定した。この白血病は遺伝子発現がBCR-ABL1 ALLに類似した予後不良のPh like ALLと考えられ、JAK2阻害剤が分子標的治療となることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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