|
現時点までに登録され、検索が行われた検体は以下の通りである。
1)両側性高度感音性難聴
平成21年度は13名の両側性難聴児が見つかっている。このうち高度感音性に相当するものの確認が行われている。平成22年度はまだ集計作業中である。
2)先天性水頭症
平成21年度は8名、平成22年度は7名の先天性水頭症の患者が登録された。現在検査を行うための同意を得る段階である。
3)難治性てんかん
過去にWest症候群として登録された患者のうち協力の得られた患者5名について検討し、先天代謝スクリーニング濾紙血または臍帯を入手して検索したところ、2名からCMV DNAが検出された。HHV6 DNAは検出されていない。
4)広汎性発達障害
長崎県立子ども医療福祉センターおよび長崎県自閉症・発達障害支援センター、さらに長崎市障害福祉センターの協力により、32名の広汎性発達障害児の保護者から同意を得て、先天代謝スクリーニング濾紙血検体または臍帯を入手し、29名分についてDNAを抽出し検索を行ったところ、2名からCMV DNAが検出された。HHV6 DNAは検出されていない。
5)精神運動発達遅滞
現在ご家族からの協力が得られるように説明環境を整えているところである。
|
