| 研究概要 |
この度の研究で、我々は第6番染色体短腕 HLA 領域 HLA-B のセントロメア側近傍に強い相関を同定した(OR: 3.21)。この領域をさらに詳細に解析した結果、詳細な microsatellite marker や SNP を用いて 2 megabase の領域に絞りこむことが出来た(Haida Y, Ikeda S, Takagi A, Komiyama E, Mabuchi T, Ozawa A, Kulski JK, Inoko H, Oka A: Association analysis of the HLA-C gene in Japanese alopecia areata. Immunogenetics, 2013; 65: 553-7.)。既に 50 症例における同部位のシークエンスが終了しており、1つのハプロタイプで更に強い相関を検出した(OR: 3.75)。また1つの遺伝子の中とその周囲に、エクソンとイントロンの多くの変異や多型が同定され、その幾つかは stop codon 形成や、タンパクの 3 次元構造を変化させる変異であった。現在この遺伝子の改変マウス作成や、患者皮膚におる発現の検討を行っている。
|
