| 研究概要 |
今日、日本の最も重要な社会問題の一つとして間違いなく少子化問題が存在する。しかしながら、その背景として先進国では不妊症患者が増加傾向にあることは一般にはあまり認識されていない事実である。ヒト不妊症の原因の約半数が男性因子に起因するといわれているため、少子化問題の原因の一つとして男性不妊症は極めて重要な問題である。本年度、我々はヒト無精子症患者(SCOS)及び正常成人男性におけるヒト精巣組織を用いたマイクロアレイ法にて同定されたヒト無精子症原因候補遺伝子の一つであるヒトSEPTIN12遺伝子に関して解析を行った。
病理学的にSCOSに起因するとされる日本人ヒト無精症患者100名のGenomic DNAを用いてSEPTIN12遺伝子の全てのcading regionにおいてPCR法及びダイレクトシークエンス解析によりmutation解析を行った。
解析の結果、100名の患者群においてmutationは検出できなかったもののcoding region内に8つのsingle nucleotide polymorphism(SNP1-8)を検出した。これらのSNP部位において正常日本人男性140名のGenomic DNAをもちいて同様にシークエンス解析を行ったところ、SNP3,SNP4及びSNP6においてゲノタイプ、アレルの出現頻度ともに患者群とコントロール群で統計学的に有意な差を認めた(p<0.001)。
本研究の成果からヒトSEPTIN12遺伝子がヒト精子形成過程においてきわめて重要な役割を担うことが強く示唆された。
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