| 研究概要 |
昨年度我々はヒト無精子症、とくにそのなかでも組織学的にgerm cellを精巣内に全く認めない、いわゆるSertoli cell-only syndrome (SCOS) の原因遺伝子としてヒトSEPTIN12遺伝子を世界で初めて同定した (Miyakawa, Miyamoto et al., J Androl. 2012) 。SCOSは組織学的に精巣内に胚細胞をまったく認めないため今日もっとも重度の無精子症とされており、これまでその原因およびその病態機序は世界的にもほとんど明らかとされていない。ヒト無精子症においてこのSEPTIN12遺伝子の遺伝子多型の出現頻度が正常コントロール群１００名と比較してSCOS症例群１００名の方が有意に高いことが明らかとなった。さらにこのSEPTIN12遺伝子は同様にヒト減数分裂異常 (Meiotic Arrest: MA) による無精子症の発症にも深く関与していることを証明することができた (Miyamoto et al., J Assist Reprod Genet. 2012) 。さらには減数分裂異常に起因する無精子症において新たな遺伝子であるヒトHORMAD1遺伝子も深く関与していることを明らかにすることができた (Miyamoto et al., Asian J Androl. 2012) 。上記のように昨年度はヒト男性不妊症に深く関与する原因遺伝子を3つ同定することに成功した。これらの研究成果の他、昨年度はさらに英文論文３編をpublishすることができた。
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