ヒト男性不妊症と習慣流産の病態解明およびその臨床医学への応用

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 22591811
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 宮本 敏伸 旭川医科大学, 医学部, 講師 (70360998)
• 研究分担者: 千石 一雄 旭川医科大学, 医学部, 教授 (30163124)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• キーワード: 生殖医学

研究概要

本研究において我々はヒト精子形成とくに減数分裂停止 (MA)に起因する無精子症原因遺伝子としてヒトHORMAD1遺伝子を同定することができた。またヒト無精子症のうち組織学的にgerm cellをまったく有さないいわゆるSertoli cell-only syndrome (SCOS) の原因遺伝子としてヒトLRWD1遺伝子の同定に成功した。さらに、MAおよびSCOSの両方に深く関与している遺伝子としてヒトSEPTIN12遺伝子を証明した。

研究成果

• [雑誌論文] Single-nucleotide polymorphisms in the LRWD1 gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with Sertoli cell-only syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K
  • 雑誌名: Andrologia
  • DOI: doi:10.1111/and.12077
• [雑誌論文] Clinicopathologic risk factors for recurrence of ovarian endometrioma following laparoscopic cystectomy (2013)
  • 著者名/発表者名: Sengoku K, Miyamoto T, Horikawa M, Katayama H, Nishiwaki K, Kato Y, Kawanishi Y, Saijo Y.
  • 雑誌名: Acta Obstet Gynecol Scand 巻: 92(3) ページ: 278-84
  • DOI: doi:10.1111/aogs.12051
• [雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, Matsumoto N
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 19 ページ: 384-9
• [雑誌論文] Study of the vulvar skin in healthy Japanese women: components of the stratum corneum and microbes (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Akiba S, Sato N, Fujimura T, Takagi Y, Kitahara T, Takema Y, Iizuka H, Sengoku K.
  • 雑誌名: Int J Dermatol
  • DOI: doi:10.1111/j.1365-4632.2012.05582.x
• [雑誌論文] Single-nucleotide polymorphisms in HORMAD1 may be a risk factor for azoospermia caused by meiotic arrest in Japanese patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K.
  • 雑誌名: Asian J Androl 巻: 14(4) ページ: 580-3
• [雑誌論文] Single nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be associated with azoospermia by meiotic arrest in Japanese men (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Horikawa M, Saijo Y, Sengoku K.
  • 雑誌名: J Assist Reprod Genet 巻: 29(1) ページ: 47-51
• [雑誌論文] Male infertility and its causes in human (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyamoto T, Tsujimura A, Miyagawa Y, Koh E, Namiki M, Sengoku K.
  • 雑誌名: Adv Urol 2012
  • DOI: doi:10.1155/2012/384520
• [雑誌論文] Single-nucleotide polymorphisms in the SEPTIN12 gene may be a genetic risk factor for Japanese patients with Sertoli cell-only syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyakawa H, Miyamoto T, Koh E, Tsujimura A, Miyagawa Y, Saijo Y, Namiki M, Sengoku K.
  • 雑誌名: J Androl 巻: 53(3) ページ: 483-7
• [雑誌論文] A family of oculofaciocardiodental syndrome (OFCD) with a novel BCOR mutation and genomic rearrangements involving NHS (2012)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ryoo NK, Kim JH, Yu YS, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57(3) ページ: 197-201
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト SEPTIN12 遺伝子の解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,岡部 公香,千石 一雄
  • 学会等名: 日本生殖医学会
  • 年月日: 20120000
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト SEPTIN12 遺伝子の解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,千石 一雄
  • 学会等名: 日本産婦人科学会
  • 年月日: 20120000
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト HOMAD1 遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,岡部 公香,千石 一雄
  • 学会等名: 日本生殖医学会
  • 年月日: 20110000
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト HOMAD1 遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,岡部 公香,千石 一雄
  • 学会等名: 日本産婦人科学会
  • 年月日: 20110000
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト SEPTIN12 遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,岡部 公香,千石 一雄
  • 学会等名: 日本生殖医学会
  • 年月日: 20110000
• [学会発表] ヒト精子形成過程におけるヒト SEPTIN12 遺伝子の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 宮本 敏伸,宮川 博栄,千石 一雄
  • 学会等名: 日本産婦人科学会
  • 年月日: 20110000